與長(zhǎng)QT綜合征相關(guān)的新突變蛋白、新突變基因及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010259856.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN111423503A 公開(kāi)（公告）日 2020-07-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN111423503A 申請(qǐng)公布日 2020-07-17
分類號(hào) C07K14/47;C12N15/12;C12Q1/6883;C12N15/11 分類 有機(jī)化學(xué)〔2〕;
發(fā)明人 劉哲;侯青;梁慶淵;劉鋒;李偉真;劉福佳;趙娜娜;周小云;劉昕超;惠汝太 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京海虹嘉誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 吳泳歷
地址 102206 北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號(hào)樓502
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了突變蛋白和突變的KCNH2基因，與人類KCNH2基因相比，具有c.1369G>A雜合錯(cuò)義變異，研究數(shù)據(jù)驗(yàn)證該突變與長(zhǎng)QT綜合征相關(guān)，基于請(qǐng)求保護(hù)上述突變蛋白和基因的用途，以及檢測(cè)長(zhǎng)QT綜合征的試劑盒。本發(fā)明提供的突變的KCNH2基因可以將長(zhǎng)QT綜合征患者和正常人群區(qū)分開(kāi)，可以作為臨床輔助診斷長(zhǎng)QT綜合征的生物標(biāo)志物；可以早期篩查該變異的攜帶者，為受試者提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)和遺傳咨詢；為人類攻克長(zhǎng)QT綜合征提供可能的藥物治療靶點(diǎn)。