一種MYBPC3突變基因及其用途和檢測方法以及肥厚型心肌病檢測試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011225939.X 申請日 -
公開（公告）號 CN112574999A 公開（公告）日 2021-03-30
申請公布號 CN112574999A 申請公布日 2021-03-30
分類號 C12Q1/6858(2018.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I;C12N15/12(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉哲;李九翔;張陸明;侯青;梁慶淵;劉鋒;趙娜娜;趙亮;師雙峰;劉昕超;惠汝太 申請（專利權(quán)）人 百世諾（北京）醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京知呱呱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 丁彥峰
地址 102206北京市昌平區(qū)科技園區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園北大醫(yī)療產(chǎn)業(yè)園14號樓501
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種突變基因，它是人類MYBPC3基因c.526G>C雜合錯義變異。還提供了檢測人類MYBPC3基因c.526G>C雜合錯義變異的相關(guān)試劑在制備肥厚型心肌病的檢測試劑中的用途。本發(fā)明還提供了一種肥厚型心肌病檢測試劑盒，以及對上述突變基因進(jìn)行檢測的方法。本發(fā)明將MYBPC3基因c.526G>C雜合錯義變異應(yīng)用于肥厚型心肌病基因檢測試劑盒的制備中，能達(dá)到臨床輔助診斷的目的。??