一種染色體非整倍性檢測方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201380081189.5 申請日 -
公開（公告）號 CN105765076A 公開（公告）日 2016-07-13
申請公布號 CN105765076A 申請公布日 2016-07-13
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張春雷;鄭晶;陳盛培;蔣浩君;謝偉偉;李旭超;陳芳 申請（專利權(quán)）人 青島華大醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 深圳華大基因股份有限公司;青島華大醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種染色體非整倍性檢測方法及裝置，其中方法包括：將測試樣本測序后得到的測序序列與參考基因組進行比對，獲得每個測試樣本落在參考基因組上的測序序列數(shù)目，計算每個測試樣本的每條染色體的測序深度，進而計算每個測試樣本的每條染色體上的相對測序深度，最后計算每個測試樣本的每條染色體的相對測序深度的偏差統(tǒng)計量，再將每個測試樣本的每條染色體的相對測序深度的偏差統(tǒng)計量與預(yù)設(shè)的偏差統(tǒng)計量閾值進行比較，判斷測試樣本的每條染色體是否缺失或重復(fù)。