一種染色體非整倍性檢測方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201380081189.5 申請日 -
公開（公告）號 CN105765076B 公開（公告）日 2019-07-19
申請公布號 CN105765076B 申請公布日 2019-07-19
分類號 C12Q1/6809 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張春雷;鄭晶;陳盛培;蔣浩君;謝偉偉;李旭超;陳芳 申請（專利權）人 青島華大醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 深圳華大基因股份有限公司;青島華大醫(yī)學檢驗所有限公司
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種染色體非整倍性檢測方法及裝置，其中方法包括：將測試樣本測序后得到的測序序列與參考基因組進行比對，獲得每個測試樣本落在參考基因組上的測序序列數(shù)目，計算每個測試樣本的每條染色體的測序深度，進而計算每個測試樣本的每條染色體上的相對測序深度，最后計算每個測試樣本的每條染色體的相對測序深度的偏差統(tǒng)計量，再將每個測試樣本的每條染色體的相對測序深度的偏差統(tǒng)計量與預設的偏差統(tǒng)計量閾值進行比較，判斷測試樣本的每條染色體是否缺失或重復。