耳聾單倍型基因突變無創(chuàng)檢測方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202011338696.0 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN112126677B | 公開（公告）日 | 2020-12-25 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112126677B | 申請(qǐng)公布日 | 2020-12-25 |
| 分類號(hào) | C12Q1/6827(2018.01)I; | 分類 | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 伍建;姬曉雯;王海麗;劉娜;韓路 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 北京邁基諾基因科技股份有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 重慶博瑞泰知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 吳靜 |
| 地址 | 101312北京市順義區(qū)臨空經(jīng)濟(jì)核心區(qū)安慶大街9號(hào)院12幢A座201 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申請(qǐng)?zhí)峁┝艘栽袐D及其丈夫的白細(xì)胞的基因組DNA和孕婦的血漿游離DNA檢測胎兒耳聾單倍型基因突變的無創(chuàng)檢測方法，其中利用GemCode平臺(tái)將孕婦及其丈夫的基因組DNA制備二代測序文庫并將孕婦血漿游離DNA制備文庫；以特異性探針捕獲雜交；捕獲文庫通過二代測序平臺(tái)進(jìn)行高通量測序，得到測序原始數(shù)據(jù)；原始數(shù)據(jù)經(jīng)過濾、除去低質(zhì)量、接頭序列得到clean數(shù)據(jù)后，通過分析父母雙方的單倍型及胎兒遺傳信息，進(jìn)而確定胎兒的基因型。?? |
