一種用于50種遺傳病單基因突變檢測的試劑盒及其使用的探針組

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011284834.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112301123A 公開（公告）日 2021-02-02
申請公布號 CN112301123A 申請公布日 2021-02-02
分類號 C12Q1/6883(2018.01)I; 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 伍建;姬曉雯;王海麗 申請（專利權(quán)）人 北京邁基諾基因科技股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京紀(jì)凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 閆書寧
地址 101318北京市順義區(qū)臨空經(jīng)濟(jì)核心區(qū)安慶大街9號院12幢A座201
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于50種遺傳病單基因突變檢測的試劑盒及其使用的探針組。所述探針組由1059個特異探針組成，所述1059個特異探針的核苷酸序列依次如SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：1059所示。本發(fā)明的發(fā)明人經(jīng)過大量實驗，開發(fā)了基于液相捕獲技術(shù)的試劑盒，在保證基因篩查準(zhǔn)確性的前提下，大大降低測序費用，提高了測序深度，更精確地發(fā)現(xiàn)50種單基因遺傳病特定區(qū)域遺傳變異信息。本發(fā)明具有重要的應(yīng)用價值。??