一種重復區(qū)域背景噪音過濾模型的構建方法及背景噪音過濾方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111358497.0 申請日 -
公開（公告）號 CN114141310A 公開（公告）日 2022-03-04
申請公布號 CN114141310A 申請公布日 2022-03-04
分類號 G16B20/50（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 漢雨生;安玥;王洪明;張周;揣少坤 申請（專利權）人 廣州燃石醫(yī)學檢驗所有限公司
代理機構 廣州三環(huán)專利商標代理有限公司 代理人 顏希文;郝傳鑫
地址 510320廣東省廣州市黃埔區(qū)廣州國際生物島螺旋四路7號第二層201、202單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基因突變檢測技術領域，公開了一種重復區(qū)域背景噪音過濾模型的構建方法及背景噪音過濾方法，針對點突變以及插入缺失突變，根據panel的陰性樣本構建背景基線，構建基于人類基因組的重復區(qū)域數據庫等，最后針對SNV、indel突變的豐度、背景基線、與重復區(qū)域的關系等信息，判斷突變是否是背景噪音，進而分類過濾。本發(fā)明的過濾測序背景噪音的方法在假陽突變、真陽突變的識別應用上都表現出了優(yōu)異的準確性和高效性。