一種拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111002171.4 申請(qǐng)日 -
公開(公告)號(hào) CN113674803A 公開(公告)日 2021-11-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN113674803A 申請(qǐng)公布日 2021-11-19
分類號(hào) G16B30/10(2019.01)I;G16B50/00(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 曠婷;劉成林;張光亮;張之宏;張周;揣少坤;漢雨生 申請(qǐng)(專利權(quán))人 廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海巔石知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 代理人 蔣舫瑋
地址 510300廣東省廣州市黃埔區(qū)廣州國(guó)際生物島螺旋四路7號(hào)第二層201、202單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請(qǐng)涉及一種拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法及其應(yīng)用,具體涉及一種拷貝數(shù)狀態(tài)分析方法,包含將參考樣本分為兩個(gè)或以上參考樣本組,從參考樣本組中確定與待測(cè)樣本相似度高的所述參考樣本組作為與待測(cè)樣本最接近的參考樣本組,以及基于所述與待測(cè)樣本最接近的參考樣本組的測(cè)序數(shù)據(jù)確定所述待測(cè)樣本的目標(biāo)基因的拷貝數(shù)狀態(tài)。