用于衡量基因組不穩(wěn)定性的檢測(cè)方法、設(shè)備、終端設(shè)備和計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202011360888.1 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN112669906A | 公開(kāi)（公告）日 | 2021-04-16 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112669906A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-04-16 |
| 分類(lèi)號(hào) | G16B30/10;G16B20/30;G16B20/20;G06K9/62 | 分類(lèi) | 物理 |
| 發(fā)明人 | 焦陽(yáng);孟培;王春麗;陳冬菊;蔡宇航;邵明輝;宋程程;石太平 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 華大生物科技（武漢）有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京清亦華知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 周慧云 |
| 地址 | 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)洪安三街21號(hào)華大綜合園7棟7層-14層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了用于衡量基因組不穩(wěn)定性的檢測(cè)方法，包括：(1)獲取測(cè)序數(shù)據(jù)；(2)確定BAF數(shù)值和LRR數(shù)值；(3)進(jìn)行離群點(diǎn)去除；(4)至少一輪分段處理；(5)斷點(diǎn)集合合并；(6)對(duì)二級(jí)分選片段進(jìn)行合并處理；(7)對(duì)三級(jí)分選片段進(jìn)行過(guò)濾和切割處理，(8)同分布檢驗(yàn)；(9)確定BAF均值，拷貝數(shù)均值；(10)對(duì)四級(jí)分選片段的BAF均值、拷貝數(shù)均值百分比序數(shù)進(jìn)行平面坐標(biāo)軸聚類(lèi)作圖，以便確定待測(cè)樣本中腫瘤樣本的腫瘤純度；(11)確定待測(cè)樣本的倍性校正因子；(12)進(jìn)行BAF數(shù)值校正和拷貝數(shù)校正；(13)確定A基因型參數(shù)值和B基因型參數(shù)值；(14)確定變異類(lèi)型。 |
