CYP21A2基因NGS數(shù)據(jù)分析的方法、裝置及應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111057946.8 申請日 -
公開（公告）號 CN113724791A 公開（公告）日 2021-11-30
申請公布號 CN113724791A 申請公布日 2021-11-30
分類號 G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 劉風(fēng)俠;孫雋;周梅珍;許瑩碩;樊春娜;王垚燊;彭智宇 申請（專利權(quán)）人 華大生物科技（武漢）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李小焦;彭家恩
地址 300000天津市天津自貿(mào)區(qū)（空港經(jīng)濟(jì)區(qū)）環(huán)河北路80號空港商務(wù)園東區(qū)3號樓201-1室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種CYP21A2基因NGS數(shù)據(jù)分析的方法、裝置及應(yīng)用。本申請方法包括，對芯片捕獲區(qū)域設(shè)定窗口和滑動窗口，根據(jù)每個窗口深度及GC含量進(jìn)行深度修正，對修正后的深度，根據(jù)隱馬模型計算各窗口拷貝數(shù)；統(tǒng)計CYP21A2基因區(qū)域序列，挑選成對序列，根據(jù)成對序列區(qū)間內(nèi)目標(biāo)位點(diǎn)和輔助位點(diǎn)位置，判定目標(biāo)位點(diǎn)和輔助位點(diǎn)的堿基，對照參考序列目標(biāo)位點(diǎn)真假基因處堿基，判定該成對序列支持真基因突變或未突變；利用待測樣本拷貝數(shù)校正的值，對照每個位點(diǎn)設(shè)定閾值，確定小于閾值的樣本為突變候選樣本；綜合以上結(jié)果，添加各樣本突變位點(diǎn)數(shù)提示CNV，獲得CYP21A2基因的CNV和點(diǎn)突變結(jié)果。本申請方法，利用高通量測序數(shù)據(jù)能準(zhǔn)確有效的獲得CYP21A2基因的拷貝數(shù)變異和點(diǎn)突變信息。