一種消除高通量測序引入的GC偏差及對染色體拷貝數(shù)變異的檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201410394930.X 申請日 -
公開（公告）號 CN104133914B 公開（公告）日 2017-03-08
申請公布號 CN104133914B 申請公布日 2017-03-08
分類號 G06F17/30(2006.01)I 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 鄭海靈;陳會飛;陳洪亮;祝興強;林靜;張阿虹;徐歡 申請（專利權(quán)）人 平潭萬基醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京遠(yuǎn)大卓悅知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 廈門萬基生物科技有限公司;平潭萬基醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
地址 361100 福建省廈門市翔安區(qū)火炬園翔星路98號強業(yè)樓98號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及高通量測序技術(shù)領(lǐng)域，特別是指一種消除高通量測序引入的GC偏差及對染色體拷貝數(shù)變異的檢測方法，通過對人類基因組進(jìn)行處理，并結(jié)合高通量測序得到的基因序列進(jìn)行比對，對基因序列進(jìn)行校正后，在染色體間做T?test，從而判斷混合樣本中染色體是否存在整倍體變異，很好地解決了高通量測序引入的GC偏差的技術(shù)問題，從而使得高通量測序在混合樣本中染色體拷貝數(shù)變異的檢測上的應(yīng)用成為可能。