基于二代測序的石蠟切片樣本體細胞突變檢測方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911297543.3 申請日 -
公開（公告）號 CN110729025B 公開（公告）日 2020-05-08
申請公布號 CN110729025B 申請公布日 2020-05-08
分類號 G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 分類 物理
發(fā)明人 黃毅;易鑫;陳海新;吳玲清;李俊;楊玲 申請（專利權(quán)）人 北京吉因加科技有限公司
代理機構(gòu) 北京三聚陽光知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 謝楠
地址 北京市昌平區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)昌平園生命園路8號院一區(qū)6號-2至12層101(6號樓9層901)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及二代測序分析領(lǐng)域的基于二代測序的石蠟切片樣本體細胞突變檢測方法和裝置。該方法包括：獲取新鮮腫瘤冷凍組織樣本體細胞突變和腫瘤組織石蠟切片樣本體細胞突變最高一致性時的過濾參數(shù)作為過濾閾值；檢測待測腫瘤組織石蠟切片樣本的體細胞突變；過濾與正常樣本變異位點集重合的位點；過濾未達到所述過濾閾值的體細胞突變位點；過濾生殖細胞突變和高頻突變位點。本發(fā)明以PON、以基于石蠟切片組織特征的特異性訓練體細胞突變位點過濾閾值以及以已有數(shù)據(jù)庫過濾生殖細胞突變和高頻突變位點作為體細胞突變檢測的過濾條件，能夠快速剔除大部分由石蠟切片制備造成的假陽性結(jié)果，提高檢測效率和特異性，快速精準檢測石蠟切片體細胞突變。