檢測(cè)指定基因組區(qū)域體細(xì)胞拷貝數(shù)變異的方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010880479.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111968701A 公開（公告）日 2020-11-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN111968701A 申請(qǐng)公布日 2020-11-20
分類號(hào) G16B20/10;G06N20/00 分類 物理
發(fā)明人 黃毅;羅梓文;吳玲清;楊玲;易鑫 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京吉因加科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京三聚陽(yáng)光知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李靜
地址 100000 北京市昌平區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)昌平園生命園路8號(hào)院一區(qū)6號(hào)-2至12層101(6號(hào)樓9層901)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基因領(lǐng)域，特別是涉及一種檢測(cè)指定基因組區(qū)域體細(xì)胞拷貝數(shù)變異的方法和裝置。本發(fā)明綜合log2(copy Ratio)值、B等位基因頻率(BAF)差異顯著性、目標(biāo)捕獲區(qū)域內(nèi)均一化的讀長(zhǎng)覆蓋度的差異顯著性和非目標(biāo)捕獲區(qū)域內(nèi)均一化的讀長(zhǎng)覆蓋度的差異顯著性多個(gè)指標(biāo)，并應(yīng)用多變量分析綜合多個(gè)指標(biāo)分析結(jié)果，實(shí)現(xiàn)對(duì)指定的基因或區(qū)間進(jìn)行高效、準(zhǔn)確的拷貝數(shù)變異檢測(cè)。