確定用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)的位點組合的方法、系統(tǒng)及探針組

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210115294.7 申請日 -
公開（公告）號 CN114150067A 公開（公告）日 2022-03-08
申請公布號 CN114150067A 申請公布日 2022-03-08
分類號 C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊洲;張吉娜;劉金洋;張美俊;孫雪;王偉偉;田埂 申請（專利權(quán)）人 元碼基因科技（北京）股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京北匯律師事務(wù)所 代理人 李英杰
地址 100102北京市朝陽區(qū)廣順北大街5號融創(chuàng)動力產(chǎn)業(yè)園A棟4層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種確定用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)的位點組合的方法、系統(tǒng)及探針組。該方法為使用腫瘤單個樣本且基于二代測序技術(shù)的方法，其包括以下步驟：（1）初步篩選得到由多個微衛(wèi)星位點組成的候選位點集；和（2）計算候選位點集中各微衛(wèi)星位點對于MSI狀態(tài)的貢獻(xiàn)度，并根據(jù)貢獻(xiàn)度大小對候選位點集中的微衛(wèi)星位點進(jìn)行排序，取排名前n的微衛(wèi)星位點組成篩選位點集，利用篩選位點集計算MSI?H和MSS兩組樣本的樣本MSI評分，根據(jù)樣本評分得到所需的位點組合。本發(fā)明的位點組合不僅能夠提高微衛(wèi)星狀態(tài)檢測的準(zhǔn)確度和靈敏度，同時大大降低單樣本流程的檢測成本。