基于二代測序檢測同源重組修復缺陷的方法、探針組、試劑盒和系統

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210108512.4 申請日 -
公開（公告）號 CN114400045A 公開（公告）日 2022-04-26
申請公布號 CN114400045A 申請公布日 2022-04-26
分類號 G16B20/20（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 劉星宇;王偉偉;張利利;田埂 申請（專利權）人 元碼基因科技（北京）股份有限公司
代理機構 北京北匯律師事務所 代理人 李英杰
地址 100102北京市朝陽區(qū)廣順北大街5號融創(chuàng)動力產業(yè)園A棟4層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種基于二代測序檢測同源重組修復缺陷的方法、探針組、試劑盒和系統，該方法包括：取選定人群的全基因組的序列數據，拼接組成對應于各染色體的多個連續(xù)序列；以固定長度為單位將多個連續(xù)序列分別平均劃分為若干大小相同的區(qū)間，得到對應區(qū)間的候選SNP位點組成候選位點集；改變固定長度，進一步得到多個候選位點集；進行各候選位點集的性能模擬驗證，計算對應各候選位點集的HRD得分；和選取作為檢測同源重組修復缺陷的最優(yōu)位點集。本發(fā)明的方法省去了驗證步驟中不同panel探針的合成成本，同時具有更好的準確性以及分辨率，從而顯著降低同源重組修復缺陷檢測成本。