用于檢測樣本中基因拷貝數(shù)變異的試劑盒、反應(yīng)體系及方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111056562.4 申請日 -
公開（公告）號 CN113736865A 公開（公告）日 2021-12-03
申請公布號 CN113736865A 申請公布日 2021-12-03
分類號 C12Q1/6858（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李曉爽;張利利;王偉偉;田埂 申請（專利權(quán)）人 元碼基因科技（北京）股份有限公司
代理機構(gòu) 北京北匯律師事務(wù)所 代理人 高元吉
地址 100102北京市朝陽區(qū)廣順北大街5號融創(chuàng)動力產(chǎn)業(yè)園A棟4層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種用于檢測樣本中基因拷貝數(shù)變異的試劑盒、反應(yīng)體系及方法。通過對多個目標(biāo)基因的基因組區(qū)域設(shè)計能夠均勻覆蓋上中下游區(qū)域的引物，實現(xiàn)對引物靶區(qū)域的同時多重擴增。另外，對目標(biāo)基因的擴增區(qū)域進行優(yōu)化和篩選，得到目標(biāo)基因CNV檢測區(qū)域的最優(yōu)集合以及適于該檢測方法的特定反應(yīng)體系。除此之外，通過構(gòu)建陰性和陽性樣品基線訓(xùn)練集，基于生物信息分析并結(jié)合腫瘤FFPE樣本的腫瘤細(xì)胞含量對樣本特定基因的拷貝數(shù)變化情況進行整合判讀。本發(fā)明的檢測方法和體系既減少了檢測成本的投入，又提高了樣本特定基因CNV檢測的通量和準(zhǔn)確性，與雜交捕獲技術(shù)的CNV檢出一致性從優(yōu)化前的83.3％提高到了100％。