確定用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)的位點(diǎn)組合的方法、系統(tǒng)及探針組

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202210115294.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114150067B 公開（公告）日 2022-05-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN114150067B 申請(qǐng)公布日 2022-05-17
分類號(hào) C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊洲;張吉娜;劉金洋;張美俊;孫雪;王偉偉;田埂 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 元碼基因科技（北京）股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京北匯律師事務(wù)所 代理人 -
地址 100102北京市朝陽區(qū)廣順北大街5號(hào)融創(chuàng)動(dòng)力產(chǎn)業(yè)園A棟4層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種確定用于檢測微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)的位點(diǎn)組合的方法、系統(tǒng)及探針組。該方法為使用腫瘤單個(gè)樣本且基于二代測序技術(shù)的方法，其包括以下步驟：（1）初步篩選得到由多個(gè)微衛(wèi)星位點(diǎn)組成的候選位點(diǎn)集；和（2）計(jì)算候選位點(diǎn)集中各微衛(wèi)星位點(diǎn)對(duì)于MSI狀態(tài)的貢獻(xiàn)度，并根據(jù)貢獻(xiàn)度大小對(duì)候選位點(diǎn)集中的微衛(wèi)星位點(diǎn)進(jìn)行排序，取排名前n的微衛(wèi)星位點(diǎn)組成篩選位點(diǎn)集，利用篩選位點(diǎn)集計(jì)算MSI?H和MSS兩組樣本的樣本MSI評(píng)分，根據(jù)樣本評(píng)分得到所需的位點(diǎn)組合。本發(fā)明的位點(diǎn)組合不僅能夠提高微衛(wèi)星狀態(tài)檢測的準(zhǔn)確度和靈敏度，同時(shí)大大降低單樣本流程的檢測成本。