一種染色體結(jié)構(gòu)變異斷點(diǎn)的定位方法及裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110593000.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113416770A 公開（公告）日 2021-09-21
申請(qǐng)公布號(hào) CN113416770A 申請(qǐng)公布日 2021-09-21
分類號(hào) C12Q1/6876（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 楊敬敏;徐輝;韓連書;唐嘉婕;吳一鳴;徐張藍(lán);高鵬飛 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海光華專利事務(wù)所（普通合伙） 代理人 王秋霞;許亦琳
地址 201318上海市浦東新區(qū)康新公路3399弄25號(hào)534室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，特別是涉及一種染色體結(jié)構(gòu)變異斷點(diǎn)的定位方法，所述方法包括如下步驟：1）利用光學(xué)圖譜平臺(tái)獲得待測(cè)染色體結(jié)構(gòu)變異信息，所述染色體結(jié)構(gòu)變異信息包括染色體結(jié)構(gòu)變異類型、斷點(diǎn)區(qū)域、斷點(diǎn)區(qū)域上下游染色體片段的正常來源染色體；2）根據(jù)所述染色體結(jié)構(gòu)變異類型，分別以正常來源染色體的DNA為模板設(shè)計(jì)用于擴(kuò)增所述斷點(diǎn)區(qū)域的擴(kuò)增引物對(duì)以及驗(yàn)證引物；3）利用步驟2）獲得的擴(kuò)增引物對(duì)PCR擴(kuò)增待測(cè)染色體后進(jìn)行測(cè)序，從而定位染色體結(jié)構(gòu)變異斷點(diǎn)。本發(fā)明的染色體結(jié)構(gòu)變異斷點(diǎn)的定位方法可將斷點(diǎn)精確至bp級(jí)別，成本低、周期短、準(zhǔn)確度高、效率高，且易于推廣，是染色體結(jié)構(gòu)變異斷點(diǎn)精確定位的有效方法。