基于差異SNP標(biāo)記物的同源基因的融合檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910290300.0 申請日 -
公開（公告）號 CN110033829A 公開（公告）日 2019-07-19
申請公布號 CN110033829A 申請公布日 2019-07-19
分類號 G16B30/10;G16B20/30 分類 物理
發(fā)明人 李文鋒;潘琪;孫小慶;冷雪;蔣紅果;叢博;李早 申請（專利權(quán)）人 北京諾禾心康基因科技有限公司
代理機構(gòu) 北京金蓄專利代理有限公司 代理人 北京諾禾心康基因科技有限公司
地址 100048 北京市海淀區(qū)西三環(huán)北路甲二號院國防科技園1號樓10層1012室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基于差異SNP標(biāo)記物的同源基因的融合檢測方法，本發(fā)明的融合檢測方法利用兩基因的差異SNP信號進行區(qū)分，繞過測序深度差異，利用雙端reads的插入片段長度異常和單端reads的軟截斷(soft clip)信號，進行每個測序reads序列與同源基因序列進行一致性比較，尋找連續(xù)一致性SNP mark，由此推斷得到斷點區(qū)間。本發(fā)明的融合檢測方法能得到斷點所在區(qū)間，即前半部分最后一個位點和后半部分第一個位點，且此區(qū)間的間距依賴于檢測出來的這兩個位點的物理距離，以規(guī)避掉常規(guī)結(jié)構(gòu)變異檢測方法在重復(fù)序列檢測中遇到的檢測不出的問題。