基于差異SNP標(biāo)記物的同源基因的融合檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910290300.0 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110033829A 公開(kāi)（公告）日 2019-07-19
申請(qǐng)公布號(hào) CN110033829A 申請(qǐng)公布日 2019-07-19
分類號(hào) G16B30/10;G16B20/30 分類 物理
發(fā)明人 李文鋒;潘琪;孫小慶;冷雪;蔣紅果;叢博;李早 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京諾禾心康基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京金蓄專利代理有限公司 代理人 北京諾禾心康基因科技有限公司
地址 100048 北京市海淀區(qū)西三環(huán)北路甲二號(hào)院國(guó)防科技園1號(hào)樓10層1012室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基于差異SNP標(biāo)記物的同源基因的融合檢測(cè)方法，本發(fā)明的融合檢測(cè)方法利用兩基因的差異SNP信號(hào)進(jìn)行區(qū)分，繞過(guò)測(cè)序深度差異，利用雙端reads的插入片段長(zhǎng)度異常和單端reads的軟截?cái)?soft clip)信號(hào)，進(jìn)行每個(gè)測(cè)序reads序列與同源基因序列進(jìn)行一致性比較，尋找連續(xù)一致性SNP mark，由此推斷得到斷點(diǎn)區(qū)間。本發(fā)明的融合檢測(cè)方法能得到斷點(diǎn)所在區(qū)間，即前半部分最后一個(gè)位點(diǎn)和后半部分第一個(gè)位點(diǎn)，且此區(qū)間的間距依賴于檢測(cè)出來(lái)的這兩個(gè)位點(diǎn)的物理距離，以規(guī)避掉常規(guī)結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)方法在重復(fù)序列檢測(cè)中遇到的檢測(cè)不出的問(wèn)題。