耳聾致病分析等級分類方法、裝置、計算機(jī)可讀存儲介質(zhì)及服務(wù)器

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210051507.4 申請日 -
公開（公告）號 CN114496072A 公開（公告）日 2022-05-13
申請公布號 CN114496072A 申請公布日 2022-05-13
分類號 G16B20/20（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 趙貴虎;李津臣;袁永一;黃莎莎;戴樸 申請（專利權(quán)）人 北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京知果之信知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 102600北京市大興區(qū)金苑路甲15號6幢7層B808室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種耳聾致病分析等級分類方法、裝置、計算機(jī)可讀存儲介質(zhì)及服務(wù)器。該耳聾致病分析等級分類方法包括：接收耳聾相關(guān)的基因變異數(shù)據(jù)；根據(jù)用戶選擇的注釋信息給所述基因變異數(shù)據(jù)做注釋；通過預(yù)設(shè)的ACMG模型分析注釋后的基因變異數(shù)據(jù)，并根據(jù)分析結(jié)果確定耳聾致病等級。本申請解決了由于沒有構(gòu)建相應(yīng)的模型進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，也就不能探究基因變異和耳聾的關(guān)聯(lián)性，造成的給人員進(jìn)一步研究或參考帶來了極大的技術(shù)問題。