同時確定胎兒單體型及染色體非整倍性的方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201410484277.6 申請日 -
公開（公告）號 CN104232778A 公開（公告）日 2014-12-24
申請公布號 CN104232778A 申請公布日 2014-12-24
分類號 C12Q1/68(2006.01)I;C12M1/34(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 袁媛;劉濤;王垚燊;吳仁花;阿叁;楊玲;易鑫 申請（專利權(quán)）人 深圳市貴人資本投資有限公司
代理機構(gòu) 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 李志東
地址 300308 天津市濱海新區(qū)空港經(jīng)濟區(qū)環(huán)河北路80號空港商務(wù)園東區(qū)3號樓101、201室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了同時確定孕婦體液樣本中胎兒單體型和染色體非整倍性的方法及裝置。所說的方法包括：(1)從孕婦體液樣本和胎兒父親樣本分別提取第一DNA、第二DNA和第三DNA，第一DNA為母體和胎兒DNA混合物，第二DNA為母本基因組DNA，第三DNA為父親DNA；(2)同時或分別對至少一部分的第一DNA、第二DNA和第三DNA進行測序，對應(yīng)獲得第一讀段、第二讀段和第三讀段；(3)將第一讀段、第二讀段和第三讀段分別與參考序列比對，基于獲得的比對結(jié)果，進行(a)或(b)篩選出特定多態(tài)性位點；(4)依據(jù)第一讀段比對結(jié)果中的支持篩選出的特定多態(tài)性位點的讀段的量，確定所述孕婦體液樣本中胎兒核酸含量；(5)依據(jù)比對結(jié)果和胎兒核酸含量，同時確定胎兒單體型和胎兒染色體非整倍性。