二代測序鑒定BRCA1/2大片段重排的方法及系統(tǒng)
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010765735.9 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN111899789B | 公開（公告）日 | 2021-05-25 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111899789B | 申請(qǐng)公布日 | 2021-05-25 |
| 分類號(hào) | G16B20/20(2019.01)I;G16B20/50(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I | 分類 | - |
| 發(fā)明人 | 解云濤;胡麗;蘇麗明;付龍飛;白健;茹蘭蘭;孟昊 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 福建和瑞基因科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 北京三友知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 韓蕾;周達(dá) |
| 地址 | 100142北京市海淀區(qū)阜成路52號(hào) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種二代測序鑒定BRCA1/2大片段重排的方法及系統(tǒng)。本發(fā)明的檢測腫瘤易感基因BRCA1/2胚系大片段重排的方法包括：獲取待檢測樣本BRCA1/2基因的二代測序數(shù)據(jù)；匹配陰性對(duì)照數(shù)據(jù)；對(duì)待檢測樣本二代測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)控過濾；以易感基因外顯子為單位，分析待檢測樣本的外顯子拷貝數(shù)變異的比例和外顯子拷貝數(shù)變異的可靠程度，以判斷外顯子是否發(fā)生拷貝數(shù)缺失從而鑒定BRCA1/2胚系大片段重排情況。本發(fā)明的技術(shù)適用于家族遺傳性乳腺癌卵巢癌患者及家屬的基因檢測，具有快速、低成本、高通量和不依賴實(shí)驗(yàn)條件的優(yōu)點(diǎn)。?? |
