基于MassArray核酸質(zhì)譜平臺(tái)的遺傳性耳聾篩查的方法及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202010427809.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN111705122B 公開（公告）日 2021-03-23
申請(qǐng)公布號(hào) CN111705122B 申請(qǐng)公布日 2021-03-23
分類號(hào) C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/6858(2018.01)I;C12Q1/6883(2018.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 曹尚志;虞夢(mèng)寂;卜范峰;丁然;吳炳耀;鄭媛媛;李詩(shī)濛;任用 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 江蘇先聲醫(yī)療器械有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 210000江蘇省南京市玄武區(qū)玄武大道699-18號(hào)28幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種基于MassArray核酸質(zhì)譜平臺(tái)的遺傳性耳聾篩查的引物組、方法及其應(yīng)用。本發(fā)明基于MassArray核酸質(zhì)譜平臺(tái)設(shè)計(jì)檢測(cè)遺傳性耳聾相關(guān)SNP位點(diǎn)的引物組及其檢測(cè)體系，可以對(duì)遺傳性耳聾疾病相關(guān)的點(diǎn)突變、缺失突變及線粒體點(diǎn)突變等突變類型進(jìn)行準(zhǔn)確分型，實(shí)現(xiàn)對(duì)遺傳性耳聾疾病快速有效的檢測(cè)。??