檢測(cè)PKLR基因突變的方法、試劑盒、寡核苷酸及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710218899.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN106868184A 公開（公告）日 2017-06-20
申請(qǐng)公布號(hào) CN106868184A 申請(qǐng)公布日 2017-06-20
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林筱劍;黃開新;王淑一 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 長(zhǎng)沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 代理人 杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心有限公司;長(zhǎng)沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
地址 310030 浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號(hào)2幢北樓1至5層、2幢南樓1至2層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測(cè)常染色體隱性遺傳病丙酮酸激酶缺乏癥患者PKLR基因突變的引物和方法，其包括(i)擴(kuò)增PKLR基因全外顯子序列的引物；采用Sanger測(cè)序技術(shù)和測(cè)序引物。本發(fā)明可快速地將丙酮酸激酶缺乏癥患者體內(nèi)PKLR基因全外顯子的突變檢測(cè)出來。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，可以輔助診斷丙酮酸激酶缺乏癥，對(duì)早期干預(yù)、早期治療和產(chǎn)前診斷有重要的參考意義。