檢測PKLR基因突變的方法、試劑盒、寡核苷酸及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710218899.8 申請日 -
公開（公告）號 CN106868184A 公開（公告）日 2017-06-20
申請公布號 CN106868184A 申請公布日 2017-06-20
分類號 C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林筱劍;黃開新;王淑一 申請（專利權）人 長沙艾迪康醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 浙江杭州金通專利事務所有限公司 代理人 杭州艾迪康醫(yī)學檢驗中心有限公司;長沙艾迪康醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
地址 310030 浙江省杭州市西湖區(qū)振中路208號2幢北樓1至5層、2幢南樓1至2層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測常染色體隱性遺傳病丙酮酸激酶缺乏癥患者PKLR基因突變的引物和方法，其包括(i)擴增PKLR基因全外顯子序列的引物；采用Sanger測序技術和測序引物。本發(fā)明可快速地將丙酮酸激酶缺乏癥患者體內PKLR基因全外顯子的突變檢測出來。利用本發(fā)明完成的檢測結果準確，可以輔助診斷丙酮酸激酶缺乏癥，對早期干預、早期治療和產前診斷有重要的參考意義。