檢測(cè)PKLR基因突變的方法、試劑盒、寡核苷酸及其應(yīng)用
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201710218899.8 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN106868184B | 公開(kāi)（公告）日 | 2017-06-20 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN106868184B | 申請(qǐng)公布日 | 2017-06-20 |
| 分類號(hào) | C12Q1/6858(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I | 分類 | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 林筱劍;黃開(kāi)新;王淑一 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 長(zhǎng)沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 | 代理人 | 長(zhǎng)沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司 |
| 地址 | 410125湖南省長(zhǎng)沙市芙蓉區(qū)張公嶺隆平高科技園內(nèi)雄天路98號(hào)廣發(fā)隆平創(chuàng)業(yè)樓1、2層 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開(kāi)了一種檢測(cè)常染色體隱性遺傳病丙酮酸激酶缺乏癥患者PKLR基因突變的引物和方法，其包括(i)擴(kuò)增PKLR基因全外顯子序列的引物；采用Sanger測(cè)序技術(shù)和測(cè)序引物。本發(fā)明可快速地將丙酮酸激酶缺乏癥患者體內(nèi)PKLR基因全外顯子的突變檢測(cè)出來(lái)。利用本發(fā)明完成的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，可以輔助診斷丙酮酸激酶缺乏癥，對(duì)早期干預(yù)、早期治療和產(chǎn)前診斷有重要的參考意義。?? |
