檢測PKLR基因突變的方法、試劑盒、寡核苷酸及其應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710218899.8 申請日 -
公開（公告）號 CN106868184B 公開（公告）日 2017-06-20
申請公布號 CN106868184B 申請公布日 2017-06-20
分類號 C12Q1/6858(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 林筱劍;黃開新;王淑一 申請（專利權(quán)）人 長沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 浙江杭州金通專利事務(wù)所有限公司 代理人 長沙艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
地址 410125湖南省長沙市芙蓉區(qū)張公嶺隆平高科技園內(nèi)雄天路98號廣發(fā)隆平創(chuàng)業(yè)樓1、2層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測常染色體隱性遺傳病丙酮酸激酶缺乏癥患者PKLR基因突變的引物和方法，其包括(i)擴(kuò)增PKLR基因全外顯子序列的引物；采用Sanger測序技術(shù)和測序引物。本發(fā)明可快速地將丙酮酸激酶缺乏癥患者體內(nèi)PKLR基因全外顯子的突變檢測出來。利用本發(fā)明完成的檢測結(jié)果準(zhǔn)確，可以輔助診斷丙酮酸激酶缺乏癥，對早期干預(yù)、早期治療和產(chǎn)前診斷有重要的參考意義。??