人16p11.2微缺失綜合征檢測(cè)的引物和試劑盒及其檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201811061583.3 申請(qǐng)日 -
公開(公告)號(hào) CN109182493A 公開(公告)日 2019-01-11
申請(qǐng)公布號(hào) CN109182493A 申請(qǐng)公布日 2019-01-11
分類號(hào) C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 分類 生物化學(xué);啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物學(xué);酶學(xué);突變或遺傳工程;
發(fā)明人 姚妍怡;譚灝文;王三;宋婕萍;王維鵬;劉念;徐淑琴;張旭 申請(qǐng)(專利權(quán))人 良培基因生物科技(武漢)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海精晟知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 湖北省婦幼保健院(湖北省婦女兒童醫(yī)院);良培基因生物科技(武漢)有限公司
地址 430000 湖北省武漢市武珞路745號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于核酸體外擴(kuò)增檢測(cè)領(lǐng)域,具體涉及一種人16p11.2微缺失綜合征檢測(cè)的引物和試劑盒及其檢測(cè)方法,該試劑盒包括靶標(biāo)擴(kuò)增上、下游引物和參比基因擴(kuò)增上、下游引物;所述靶標(biāo)擴(kuò)增上、下游引物分別為SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示的核苷酸序列;所述參比基因擴(kuò)增上、下游引物分別為SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的核苷酸序列。該方法采用熒光PCR技術(shù)對(duì)人16p11.2微缺失區(qū)域某一特異性片段進(jìn)行擴(kuò)增,能有效檢測(cè)該區(qū)域是否為雜合缺失,從而間接說明是否患有16p11.2微缺失綜合征。本發(fā)明具有操作簡單、檢測(cè)速度快、檢測(cè)敏感性高及特異性好等優(yōu)點(diǎn),特別適合在臨床檢驗(yàn)工作中普及應(yīng)用。