一種基于基因組稀有突變負(fù)荷變化和基因功能關(guān)聯(lián)發(fā)現(xiàn)分子標(biāo)志物的方法及系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111524486.5 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114613432A 公開（公告）日 2022-06-10
申請(qǐng)公布號(hào) CN114613432A 申請(qǐng)公布日 2022-06-10
分類號(hào) G16B20/50（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B20/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 王濤;劉麗秋;孫中生 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所
代理機(jī)構(gòu) 北京北新智誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 100000北京市朝陽(yáng)區(qū)北辰西路1號(hào)院5號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于基因組稀有突變負(fù)荷變化和基因功能關(guān)聯(lián)發(fā)現(xiàn)分子標(biāo)志物的方法及系統(tǒng)，該方法包括：公共稀有突變數(shù)據(jù)、拷貝數(shù)變異數(shù)據(jù)和感興趣的基因集的收集和整理；突變貢獻(xiàn)度分析；突變負(fù)荷分析；基因貢獻(xiàn)度分析；正向貢獻(xiàn)基因篩選與分析；候選標(biāo)志物篩選。本發(fā)明充分考慮了多種遺傳突變類型對(duì)疾病的貢獻(xiàn)強(qiáng)度，并利用了腦表達(dá)及蛋白互作基因之間的內(nèi)在關(guān)聯(lián)，標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)的過程經(jīng)歷了多種不同類型數(shù)據(jù)的相互支持，鑒定的標(biāo)志物更加全面。