一種適用于耳聾突變基因檢測的雜合突變干血斑陽性質(zhì)控品

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201711169917.4 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN107955833B 公開（公告）日 2021-08-24
申請(qǐng)公布號(hào) CN107955833B 申請(qǐng)公布日 2021-08-24
分類號(hào) C12Q1/6883 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 李明;吳英松;楊學(xué)習(xí);楊琳艷;吳龍;楊旭 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州粵高專利商標(biāo)代理有限公司 代理人 任重
地址 510665 廣東省廣州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)荔枝山路6號(hào)自編2號(hào)404
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種適用于耳聾突變基因檢測的雜合突變干血斑陽性質(zhì)控品，所述雜合突變干血斑陽性質(zhì)控品是由含有突變位點(diǎn)的DNA片段或含有所述DNA片段的質(zhì)粒，與全血混合制成干血斑；所述基因突變位點(diǎn)包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四個(gè)基因的11個(gè)突變位點(diǎn)。本發(fā)明構(gòu)建的適用于耳聾突變基因檢測的雜合突變干血斑陽性質(zhì)控品，接近臨床樣本，所需血量少、樣本采集方便、能夠保持樣本的生物穩(wěn)定性、降低生物危險(xiǎn)性、便于運(yùn)輸和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影響檢測結(jié)果。