檢測胎兒地中海貧血致病基因的方法和試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810473083.4 申請日 -
公開（公告）號 CN108642160B 公開（公告）日 2022-03-11
申請公布號 CN108642160B 申請公布日 2022-03-11
分類號 C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 吳英松;李明;范冬梅;林圣;楊旭;侯榮基 申請（專利權(quán)）人 廣州市達瑞生物技術(shù)股份有限公司
代理機構(gòu) 廣州三環(huán)專利商標代理有限公司 代理人 郝傳鑫;羅堯
地址 510663廣東省廣州市高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開發(fā)區(qū)荔枝山路6號自編2號404
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測胎兒地中海貧血致病基因的方法，包括如下步驟：（1）篩選SNP位點，SNP位點用于設(shè)計擴增基因組地貧基因的引物池和捕獲孕婦血漿中游離DNA地貧基因的探針；（2）提取孕婦血漿中游離DNA和父?母?已出生同胞三人的全血基因組DNA并構(gòu)建相應(yīng)的DNA文庫，進行模板制備和富集；（3）對步驟（2）游離DNA和全血基因組DNA文庫測序；（4）構(gòu)建地貧基因上SNP位點的單倍體基因型，結(jié)合游離DNA和全血基因組DNA文庫測序信息，分析父源遺傳情況和母源遺傳情況，以確定胎兒SNP位點相應(yīng)的基因型。本發(fā)明通過目標區(qū)域捕獲結(jié)合高通量測序技術(shù)，實現(xiàn)對地貧無創(chuàng)產(chǎn)前檢測；所需的樣本量少；該方法在對父源突變檢測的基礎(chǔ)上，可以實現(xiàn)對胎兒母源基因突變的檢測。