一種檢測(cè)耳聾基因的參考品及其制備方法與應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110339486.1 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113073135A 公開（公告）日 2021-07-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN113073135A 申請(qǐng)公布日 2021-07-06
分類號(hào) C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6806（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 袁夢(mèng)兮;黃文靜;趙鑫;朱碧銀;卜中鑫;曾華萍;王益民 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 人和未來(lái)生物科技（長(zhǎng)沙）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廣州嘉權(quán)專利商標(biāo)事務(wù)所有限公司 代理人 肖云
地址 410020湖南省長(zhǎng)沙市長(zhǎng)沙高新開發(fā)區(qū)文軒路27號(hào)麓谷鈺園C2棟1101號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測(cè)耳聾基因的參考品及其制備方法與應(yīng)用。所述參考品包括片段化的母體基因組DNA和片段化的胎兒基因組DNA。使用本發(fā)明的參考品進(jìn)行文庫(kù)構(gòu)建，并且分別使用用于計(jì)算胎兒游離DNA比例的多個(gè)SNP位點(diǎn)的上、下游引物組進(jìn)行兩輪特異性擴(kuò)增，能夠準(zhǔn)確、高效地檢測(cè)耳聾基因突變，其結(jié)果與羊水穿刺檢測(cè)分型一致，但安全性、無(wú)創(chuàng)性和高效性方面明顯優(yōu)于羊水穿刺檢測(cè)。