基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的基因突變致病性檢測方法、系統(tǒng)及介質(zhì)
基本信息
| 申請?zhí)?/td> | CN201911303581.5 | 申請日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN111063392A | 公開（公告）日 | 2020-04-24 |
| 申請公布號(hào) | CN111063392A | 申請公布日 | 2020-04-24 |
| 分類號(hào) | G16B20/20;G06N3/04;G06N3/08;G06K9/62 | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 蔣艷凰;趙強(qiáng)利;李根;余碩軍;雷鵬;張少偉;萬斌;賀依依 | 申請（專利權(quán)）人 | 人和未來生物科技（長沙）有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 湖南兆弘專利事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 人和未來生物科技（長沙）有限公司 |
| 地址 | 410000 湖南省長沙市長沙高新開發(fā)區(qū)文軒路27號(hào)麓谷鈺園C2棟1101號(hào) | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種基于神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的基因突變致病性檢測方法、系統(tǒng)及介質(zhì)，本發(fā)明方法包括輸入待檢測的基因檢測VCF文件以及HPO表型；根據(jù)待檢測的基因檢測VCF文件以及HPO表型獲取各個(gè)基因變異的特征值；對于每一種基因變異，將該基因變異的特征值輸入訓(xùn)練好的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型得到該基因變異的致病性綜合分析結(jié)果，神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型被預(yù)先訓(xùn)練建立了各個(gè)基因變異的特征值、各個(gè)基因變異的致病性綜合分析結(jié)果之間的映射關(guān)系。本發(fā)明不僅克服了人工分析的主觀性缺陷，而且能夠綜合考慮影響基因突變致病性的各種因素，使得綜合分析的結(jié)果更為客觀有效，大大提高了對基因突變致病性分析的準(zhǔn)確性，提高了基因解讀的效率。 |
